Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены - Шарон Моалем

И все мы буквально в одном шаге-буковке от Грейс. Но, как вы уже знаете, это не значит, что мы ничего тут не можем поделать. Ведь даже всего лишь встав с дивана, вы не просто перемещаете свое тело в пространстве. И дальше я подробно объясню, как это работает.

Все, что мы не используем, мы теряем. И притом быстро.

Успешный бизнес использует стратегию «точно в срок», чтобы соотнести спрос и предложение. А наш вид в ходе эволюции научился генетически регулировать все так, чтобы минимизировать затраты организма и не делать ненужных запасов. И, наоборот, быстро производить все, что вдруг стало необходимо.

Это, вероятно, одна из причин, почему пожилые люди, страдающие ожирением, куда реже худых сверстников ломают кости. Все как у средневековых лучников. Избыточный вес и нагрузка, которую он дает на кости, подстегивает цикл совместной работы остеокластов и остеобластов. А в результате кости становятся крепче.

У спортсменов, занимающихся плаванием, и соответственно получающих нагрузку в условиях сниженной гравитации, шейка бедра минерализована гораздо меньше, чем у тяжелоатлетов, поднимающих большие грузы.{57} Скорее всего, это так, потому что пловцы, хотя и получают невероятно полезную сердечно-сосудистую нагрузку, куда меньше нагружают свой скелет, чем бегуны, борцы и прочие «сухопутные» спортсмены. То же самое мы видим каждый раз, когда космонавты возвращаются после долгого пребывания на Международной космической станции. В июле 2012 года посадочная капсула «Союза» приземлилась в южном Казахстане, вернув космонавтов из шестимесячного пребывания в космосе. На борту находились американский астронавт Дон Петтит, россиянин Олег Кононенко и датчанин Андре Кёйперс. Чтобы сделать фотографии для прессы, всех троих пришлось аккуратно посадить в специальные кресла{58}. За 193 дня, проведенные в невесомости, состояние их скелета изменилось. В результате кости стали хрупкими и неспособными поддерживать собственный вес организма в земных условиях. В этом отношении астронавты не так уж сильно отличаются от пожилых людей, страдающих остеопорозом. Их даже лечат похожим образом. Бисфосфонаты, например золедронат или алендронат, заставляют остеокласты самоуничтожиться вместо того, чтобы разрушать наши кости, поэтому такие препараты используются для лечения остеопороза. И эти же лекарства могут помочь астронавтам и людям, страдающим несовершенным остеогенезом, поддерживать свои кости в должной форме{59}. Сейчас одна частная компания уже ищет добровольцев для первого путешествия на Марс. Полет продлится минимум 17 месяцев в условиях полной невесомости. И для этой миссии такие лекарства будут незаменимы.

Однако не все так просто, как хотелось бы. Люди, принимающие бисфосфонаты, реже ломают шейку бедра в пожилом возрасте. Но при этом у них чаще бывают переломы диафиза бедренной кости.

Почему? Потому что препараты работают даже слишком хорошо. Процесс перестройки кости полностью останавливается, и в результате повышается риск некоторых типов переломов. Совсем как с лодыжками «Давида».

Согласитесь – это поразительно, сколь невероятный спектр последствий дают самые незначительные изменения нашего генетического кода или его экспрессии. Изменяется всего одна буковка из нескольких миллиардов, и кости человека начинают ломаться от малейшей нагрузки. Мизерное изменение всего в одном гене может кардинально поменять всю нашу жизнь.

И дело не только в унаследованных плохих генах. Если слишком много лежать на диване, не тренироваться, неправильно питаться, оказываться в условиях низкой гравитации или просто постареть, есть шанс получить все те же серьезные проблемы со скелетом. В то же время список известных решений этой проблемы постоянно расширяется. Лекарственные препараты, упражнения с грузом и иногда вибротерапия. Мы вовсе не заложники своих костей! Не важно, в чем проблема – в генах, в образе жизни или даже в том и другом. Существует масса способов как предотвратить, так и вылечить нарушения, которые могут вызывать повышенную ломкость костей.

Знание биологических причин потери целостности и прочности костей – ключ к их сохранению. Только вооружившись этим знанием, мы сумеем выбрать тот образ жизни, что сделает наш скелет прочнее.

А для этого нужно понять генетическую основу устройства наших костей. Изучая случаи Грейс и других людей, чья ДНК вызывает хрупкость костей, мы учимся быстрее и эффективнее лечить гораздо чаще встречающиеся заболевания, например тот же остеопороз.

Когда речь идет о генетике, очень часто именно исключения помогают понять правила. И именно миллионы неизвестных героев, подобных Грейс, дарят миру бесценное понимание генетики человека.

Глава 5

Накорми свои гены

Что мы можем узнать о еде от наших предков, веганов и собственного микробиома

Я опять уснул, не переодевшись. Иногда со мной такое бывает, особенно после трудного дежурства в больнице. В такие дни сил мне едва хватает лишь на то, чтобы доехать домой, подняться по ступенькам и добрести до кровати. И пижама при этом уже кажется непозволительной роскошью.

В этот раз я свалился, лишь только перевалило за полночь. И, как мне показалось, прошла всего пара минут, как на прикроватной тумбочке запиликал мой пейджер.

Не отрывая голову от подушки, я протянул руку к проклятому гаджету. Сразу достать его не получилось, пришлось приподняться и открыть глаза. Как раз в этот момент на экране часов 3:36 сменились на 3:37.

Оказалось, я проспал целых три с половиной часа! Половину моей ночной нормы. Да все не так уж плохо, подумал я.

Достаточно поработать в таком режиме совсем недолго, и уже по номеру вы легко определите, откуда пришло сообщение. «5075» – из отделения неотложной медицинской помощи. «7368» – стационар, а «0000» – означает, что кто-то ждет на линии, чтобы обсудить срочный вопрос, и тут совершенно невозможно предугадать, о чем пойдет речь. Бывает, звонят заботливые родители, которые уже в курсе наследственного заболевания своего ребенка и обеспокоены проявлением новых, еще незнакомых им симптомов. Иногда коллеги из других больниц хотят посоветоваться по поводу трудного пациента. А иногда я узнаю о том, что состояние одного из моих больных неожиданно резко ухудшилось. И вот это самое ужасное.

Взяв телефон, я осторожно встал с постели, стараясь не разбудить спящую жену, на цыпочках вышел из комнаты и, еще раз убедившись, что супруга моя спит, тихо прикрыл дверь. На сей раз мне удалось двигаться бесшумно, как настоящему ниндзя.

Когда я вновь открыл сообщение на пейджере, четыре нуля посмотрели на меня, как две пары совиных глаз. В голубом свете экрана я набрал телефонный номер.

– Больница. Слушаю…

– Это доктор Моалем, мне звонили.

– Спасибо, что так быстро отозвались. Переключаю.

Тихий гудок, а следом за ним поток слов.

– Доктор Моалем? Извините, пожалуйста, за беспокойство. Я знаю, уже поздно или даже слишком рано. Дело вот в чем. У Синди жар уже несколько часов, и я волнуюсь, ведь она совсем ничего не ела сегодня.

На первый взгляд могло показаться, что мать девочки слишком легко поддается панике. Но я знал – просто так больница бы ее не направила ко мне.

Женщина на секунду замолчала, и я вместо того, чтобы перебивать, дал ей собраться с мыслями.

– Ой, я же совсем забыла сказать. У моей дочери НОК.

Так вот в чем дело! Недостаток орнитинтранскарбамилазы (сокращенно НОК) – довольно редкое наследуемое отклонение, которое встречается примерно у одного из 80 000 человек. При этом организму тяжелее обычного превращать аммиак[13] в мочевину, которая легко выводится из организма с мочой.

Процесс, в ходе которого все это происходит, называется циклом мочевины. По большей части он идет в печени и еще немного в почках. Цикл мочевины – своего рода барометр состояния нашего метаболизма. Если все в порядке, мы перерабатываем белки, как надо. А если что-то идет не так, в наших тканях накапливается аммиак, а это действительно очень плохо.

Тут как с токсичными отходами на химическом заводе. Чем активнее метаболизм, тем больше организм производит аммиака. Например, когда у человека жар, на каждые два градуса повышенной температуры сжигается примерно на 20 % калорий больше, чем обычно. Для большинства людей это не представляет серьезной проблемы, по крайней мере, какое-то время. Чаще всего небольшой жар даже идет больному на пользу. При повышенной температуре многие болезнетворные микробы чувствуют себя не очень хорошо, они медленнее растут, и организму легче бороться с инфекцией.